Том 59, № 2 (2023)

Эффективность селекции крупного рогатого скота по количественным и качественным признакам, имеющим экономическое значение в молочном скотоводстве, во многом зависит от идентификации генов, контролирующих эти признаки, а также их аллельного полиморфизма. Одним из таких генов является ген LGB, кодирующий белок бета-лактоглобулин. В обзоре приведена краткая информация о строении и биологической роли белка, полиморфизме гена. Проведeн анализ литературных данных различных исследований, позволивших выявить и оценить влияние двух наиболее распространенных аллелей гена LGB (А и В) на показатели эффективности молочного производства.

Мобильные генетические элементы – ДНК-транспозоны и ретротранспозоны – это последовательности ДНК, способные к перемещениям внутри генома. Предполагается, что они играют одну их ключевых ролей в адаптивных и эволюционных процессах. Одной из наиболее изученных групп ДНК-транспозонов является инфракласс ITm и, в частности, суперсемейство Tc1/mariner. В настоящей работе мы рассмотрели представленность, структуру и эволюцию ДНК-транспозонов Tc1/mariner ушастой медузы Aurelia aurita. Было установлено, что преобладающая доля элементов Tc1/mariner медузы представлена семейством TLE. Выявлено новое подсемейство элементов TLE, названное Aurum. Кроме того, в семействе Visitor обнаружены две группы элементов VS-aura и VS-beplau, которые, вероятно, также являются отдельными подсемействами. Анализ структуры и разнообразия элементов Tc1/mariner показал, что в настоящий момент транспозоны Tc1/mariner в геноме медузы находятся на стадии деградации и элиминации. Практически все элементы делетированы или имеют структурные изменения и соответственно не имеют потенциально функциональных копий.

В результате анализа контрольного региона митохондриальной ДНК для эворонской полевки было обнаружено высокое гаплотипическое (97%) и нуклеотидное (1.53%) разнообразие. Полученные данные свидетельствуют о низком уровне генетической дифференциации популяций. При этом популяции, географически расположенные ближе, подразделены сильнее, чем удаленные. В целом наблюдается согласованность между данными изменчивости контрольного региона митохондриальной ДНК и хромосомными расами. Однако если данные хромосомного анализа указывают на сохранение более древних вариантов кариотипа хромосомной расы “эворон” в Эвороно-Чукчагирской низменности, то данные молекулярно-генетического анализа свидетельствуют в пользу сохранения наиболее древнего мт гаплотипа (106-19) в популяции Верхнебуреинской впадины (хромосомная раса “арги”).

Была проведена оценка уровня генетической изменчивости с 1974 по 2020 гг. в популяции малярийного комара Anopheles messeae Fall. п. Коларово (Томская обл.) на основе цитогенетического анализа политенных хромосом. Анализ динамики инверсионного полиморфизма малярийного комара Anopheles messeae Fall. в период с 1974 по 2020 гг. по частотам инверсионных вариантов хромосом и гамет в популяции п. Коларово показал замещение “северных” вариантов в период 90-х гг. прошлого столетия “южными” вариантами и стабилизацию этих перемен до 2020 г. Была выявлена корреляция частотного распределения хромосомных инверсий с 1972 по 2020 гг. с годовой температурой, включающей в себя полугодовую среднюю апрель–сентябрьскую и полугодовую среднюю октябрь–мартовскую температуру. Полученные результаты позволили вскрыть характер динамических процессов в течение длительного периода в связи с потеплением климата. Пространственно-временная стационарность (динамическая устойчивость) адаптивного инверсионного полиморфизма – свидетельство отсутствия тенденций к видообразованию.

Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) является одним из наиболее распространенных хронических заболеваний органов дыхания с высоким уровнем заболеваемости и смертности. Патогенез ХОБЛ тесно связан с окислительным стрессом и системным воспалением. Цель настоящего исследования – выявление ассоциации полиморфных вариантов генов цитокинов и иммунного ответа с ХОБЛ. В работе были использованы образцы ДНК больных (N = 601) и здоровых (N = 617) индивидов. Полиморфные варианты генов FASLG (rs763110), IL19 (rs2243193), IL20 (rs2981573), IL24 (rs291107), PPBP (rs352010), IL4 (rs2243250, rs2070874), С5 (rs17611), FAS (rs1800682), IL4RA (rs1805010), TGFb1 (rs1800469) были проанализированы методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Показана ассоциация генов IL19 (rs2243193) (P = 0.00001, OR = 0.73), IL4 (rs2243250) (P = 0.024, OR = 1.27), IL4 (rs2070874) (P = 0.00001, OR = 0.62) в лог-аддитивной модели, PPBP (rs352010) (P = 0.00001, OR = 2.34) в рецессивной модели с ХОБЛ. Для проведения полигенного анализа включали полиморфные локусы ранее изученных генов цитокинов (IL12RB2, IL12B, IL12A, IL13). С помощью алгоритма APSampler получены информативные паттерны, ассоциированные с ХОБЛ; большинство наиболее значимых протективных комбинаций включали аллель A гена IL19 (rs2243193) и аллель C или генотип TC гена PPBP (rs352010), а также генотип AA гена IL20 (rs2981573). Наибольший риск развития ХОБЛ определялся сочетанием аллелей трех функционально взаимосвязанных цитокинов: G гена IL12A (rs2243115), A гена IL13 (rs20541) и C гена IL4 (rs2070874) (OR = 2.72). По результатам множественного регрессионного и ROC-анализа получена прогностическая модель риска формирования ХОБЛ, включающая такие признаки как возраст и индекс курения, а также генетические маркеры: комбинация аллеля A IL19 (rs2243193) и генотипа AA IL20 (rs2981573), IL19 (rs2243193), IL12A (rs2243115), PPBP (rs352010) и IL4 (rs2070874) (AUC = 0.895, чувствительность – 85.5%, специфичность – 77.5%).

Расстройства неврологического и психического спектра, такие как шизофрения, болезнь Альцгеймера, биполярное расстройство, болезнь Паркинсона, представляют собой сложно наследуемые многофакторные заболевания человека с нарушениями когнитивных функций и являются социально значимыми патологиями, представляющими серьезную проблему для мирового здравоохранения. Данные заболевания отличаются многоуровневым характером реализации генетической информации, и в формировании окончательного фенотипа принимает участие целый ряд совместно действующих генов. В связи с этим для понимания молекулярных механизмов, лежащих в основе изучаемой патологии, следует применить анализ биологических сетей, направленный на выявление взаимодействующих генов, продукты которых приводят к развитию заболевания. В настоящем исследовании для реализации такого подхода в отношении фенотипов с нарушениями когнитивных функций человека были использованы различные онлайн-ресурсы и базы данных: WebGestalt, GeneOnto-logy, STRING. С помощью биоинформатических инструментов была получена сеть белок-белковых взаимодействий, где выделяются две подсети, одна из которых участвует в риске развития шизофрении, а другая – в риске развития болезни Альцгеймера.

Исследования показывают, что, в отличие от циркулирующего С-реактивного белка (СРБ), генетические варианты, обеспечивающие более высокие уровни СРБ, обладают защитным действием против шизофрении и модифицируют влияние сезона рождения на развитие заболевания. Целью данной работы было установить, влияет ли ген CRP также на связь между невзгодами детства и клиническими характеристиками шизофрении. У 921 больного шизофренией были проанализированы взаимосвязи между неблагополучием в детстве, генотипами в сайте rs2794521 в локусе CRP, синдромами, измеряемыми с помощью 5-факторной модели Шкалы позитивных и негативных синдромов с встроенной 2-факторной моделью негативного синдрома, и историей суицидальных попыток. Обнаружено значимое влияние генотипа на суицидальные попытки у пациентов с невзгодами детства. Результат свидетельствует в пользу модифицирующей роли генетических детерминант воспаления в каскаде событий, опосредующих эффекты пережитого в раннем возрасте психологического стресса на последующий риск суицидальных попыток.